Familiares y amigos de niños con acondroplasia realizan una campaña de concientización para difundir información sobre este padecimiento, con el que nace uno cada 20.000 bebés y aseguran que la sensibilización ayuda a «derribar prejuicios sociales», lo que consideran uno de los peores retos que enfrentan a diario.

La acondroplasia es una displasia ósea causada por un trastorno genético, se caracteriza por provocar rasgos físicos específicos como baja estatura, miembros cortos y macrocefalia.

Poco frecuente

Es una enfermedad poco frecuente» que afecta a «uno en cada 20.000 recién nacidos», aseguró Virginia Fano, jefa del Servicio de Crecimiento y Desarrollo del Hospital de Pediatría Garrahan quien remarcó que «ocurre por una mutación genética en más del 80% (de los casos) los padres son de estatura promedio».

La especialista advirtió que el desafío para los pediatras, «cuando llegan los niños con estas condiciones a su consulta, es acompañar a la familia, dar información oportuna y evaluar las posibles complicaciones».

En este sentido, remarcó que «es recomendable que un niño con acondroplasia tenga el seguimiento por un pediatra que conozca de la condición» sin embargo, dado que esta enfermedad está dentro de las consideradas «poco frecuentes» es probable que haya localidades o ciudades en las que no sea sencillo encontrar profesionales especializados en la temática.

Para ello, «existen muchos canales de información y comunicación que ayudan al seguimiento pediátrico», explicó Fano, al remarcar que el Hospital Garrahan cuenta con «un equipo interdisciplinario que atiende niños con displasias esqueléticas formado por genetistas pediatras, ortopedista, neurocirujanos, kinesiólogos y otorrinolaringólogos» que ya asistió a 300 niños y niñas a los que se les realizó un «seguimiento» a través de «curvas de estatura y peso».

Peter Dinklage , el famoso Tyrion Lannister de Juego de Tronos , es una de las caras más conocidadas con acondroplasia